La collaborazione mira a ridurre i tempi e i costi dell’analisi del genoma umano e ad accelerare i progressi nell’assistenza sanitaria personalizzata
Roche e IBM hanno annunciato una partnership per sviluppare un sequenziatore basato su nanopori, in grado di leggere direttamente e decodificare il DNA umano in modo rapido ed efficiente. Basata sulla tecnologia “Transistor DNA”, pubblicata di recente, la collaborazione sfrutterà la leadership di IBM nella microelettronica, nell’information technology e nella biologia computazionale e la competenza di Roche nella diagnostica medica e nel sequenziamento del genoma.
La nuova tecnologia, sviluppata dai ricercatori IBM, identifica il sequenziamento di molecole singole (true single molecole sequencing) decodificando le molecole di DNA man mano che esse vengono fatte passare attraverso un poro di dimensioni nanometriche in un chip di silicio. L’approccio promette vantaggi significativi in termini di costi, produttività, scalabilità e velocità, rispetto alle tecnologie di sequenziamento attualmente disponibili o in fase di sviluppo.
“Grazie all’integrazione di competenze di biologia computazionale, biotecnologia e nanotecnologia, ci stiamo avvicinando a produrre un sistema in grado di tradurre rapidamente e accuratamente il DNA in informazioni genetiche rilevanti dal punto di vista medico”, ha spiegato Ajay Royyuru, Senior Manager del Computational Biology Department in IBM Research.
“La sfida di tutte le tecnologie di sequenziamento basate su nanopori è rallentare e controllare il movimento del DNA attraverso il nanoporo. Noi stiamo sviluppando la tecnologia per risolvere questa sfida, in modo che il lettore possa decodificare accuratamente la sequenza del DNA”.
Fondamentalmente, il potenziale di questa tecnologia è un miglioramento del throughput e una riduzione dei costi, per realizzare la visione del sequenziamento dell’intero genoma umano a un costo compreso tra i 100 e i 1000 dollari. Avere accesso al codice genetico personale di un individuo potrebbe favorire la qualità delle cure mediche, identificando i soggetti che trarranno il massimo beneficio da un particolare farmaco e quelli che presentano il maggiore rischio di reazioni avverse.
“Il sequenziamento è uno strumento sempre più determinante per un’assistenza sanitaria personalizzata. Può fornire le informazioni genetiche individuali necessarie per una diagnosi efficace e un trattamento mirato delle malattie”, ha spiegato Manfred Baier, Head di Roche Applied Science. “Siamo certi che questa tecnologia e l’integrazione di competenze di IBM e Roche consentiranno di raggiungere il sequenziamento dell’intero genoma a costi contenuti ottenendo i relativi benefici in tempi ridotti, precedentemente inimmaginabili.”
Nell’ambito dell’accordo, Roche finanzierà lo sviluppo della tecnologia presso IBM e fornirà ulteriori risorse e competenze tramite la collaborazione con 454 Life Sciences, società controllata di Roche che si occupa del sequenziamento del genoma. Roche svilupperà e commercializzerà tutti i prodotti basati su questa tecnologia.
L’investimento di Roche nelle tecnologie genomiche del futuro si basa sui punti di forza dei propri sistemi di sequenziamento attualmente disponibili, 454 Sequencing Systems, che generano centinaia di migliaia di letture di sequenziamento lunghe e di alta qualità nel giro di poche ore. La tecnologia è disponibile per l’analisi genomica su grande scala, con GS FLX System, e per il sequenziamento da laboratorio con GS Junior System.
Grazie alla dimostrata capacità di fornire un valore medico significativo nelle applicazioni di ri-sequenziamento mirato per la ricerca virologica e oncologica, i 454 Sequencing Systems sono destinati a diventare la prima tecnologia di sequenziamento della prossima generazione a passare dal laboratorio alla clinica.
