Sembra impossibile ma anche i social network e i blog possono contribuire ad individuare nuove rare malattie, come nel caso descritto su Genetics in Medicine, che ha portato alla scoperta di un singolare difetto genetico che, tra gli altri sintomi, determina l’assenza di lacrimazione nei bambini.
E’ infatti grazie alla segnalazione tramite Internet di molti casi simili a questo, che alcuni ricercatori dell’Università di Standford hanno capito a fondo quale fosse la patologia di cui soffriva Grace Wilsey, una bimba di tre anni con un ritardo nello sviluppo e una degenerazione del fegato, che mostrava un’assenza totale di lacrimazione.
Non è infrequente purtroppo sentire che anche bimbi molto piccoli sono affetti da malattie rarissime di cui non si conosce ancora una cura, come il caso del bimbo inglese con una gravissima forma di gastroenterite che può vivere solo mangiando caramelle alla menta.
Otto geni sospetti
Fino a poco tempo fa non esisteva alcuna malattia associabile a questo quadro clinico, in quanto l’osservazione di mutazioni genetiche riguardanti otto geni “sospetti” necessitava un riscontro più ampio in altri casi simili.
Per questo motivo i ricercatori hanno contattato il padre di un bambino che presentava sintomi analoghi, il quale a sua volta è riuscito, attraverso un tam tam in Rete tra vari blog e social media, a trovare altri sei casi in diversi paesi, dal Canada alla Germania.
Da qui è arrivata presto la conferma di quello che i ricercatori già sospettavano: è un gene che codifica un enzima di riciclo dei prodotti di scarto delle cellule a determinare la malattia, quando non funziona correttamente.
«Questo è un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica – commenta Gregory Enns, uno dei ricercatori coinvolti -. Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre abbiamo impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network».
