Hewlett Packard Enterprise e Jungla danno impulso alla medicina di precisione con il Memory-Driven Computing
Hewlett Packard Enterprise (HPE) ha annunciato una collaborazione con Jungla, startup specializzata in biotecnologie e intelligenza artificiale (AI), con l’obiettivo di rendere possibili cure mediche real-time personalizzate per i pazienti. Applicando la scalabilità esponenziale delle performance e l’enorme capacità di HPE Memory-Driven Computing Sandbox ai data set di Jungla, HPE aiuterà la startup ad incrementare la chiarezza e l’utilità dei test clinici genetici e genomici.
Decodificare il primo genoma umano ha richiesto 2,7 miliardi di dollari e 15 anni di tempo. Importanti progressi nelle tecnologie di sequenziamento hanno successivamente portato i costi del sequenziamento del genoma a meno di 1.000 dollari, trasformando in realtà la possibilità di ottenere analisi personali del genoma in modo accessibile a livello globale. Questo rende possibile ottenere insight e indicazioni dai dati genomici dei pazienti all’interno dell’ambito clinico, un passo essenziale per concretizzare la promessa di una sanità accessibile e su misura rispetto alle esigenze individuali di ogni paziente: la medicina di precisione. Ciò consentirà ai ricercatori di trovare risposte a domande come:
Qual è il collegamento fra i tre miliardi di coppie di basi che compongono il genoma umano e il benessere dell’individuo?
Qual è l’influsso della variazione del genoma sulla possibilità di sviluppare un tumore o una malattia cardiovascolare?
L’unicità del corredo genetico umano presenta sfide significative per le cure mediche. Anche all’interno delle porzioni di genoma di cui si è potuta già stabilire la rilevanza nei confronti di patologie, attualmente solo meno dell’uno per cento delle varianti genetiche della popolazione è stato compreso dal punto di vista clinico. I processi e gli standard esistenti per interpretare queste informazioni nei laboratori clinici dipendono fortemente da operazioni di riconoscimento e correlazione dei pattern che vengono ancora svolte manualmente. Questa barriera rallenta la ricerca medica e limita la scalabilità, l’utilità e l’integrazione delle informazioni genomiche nei workflow clinici per la diagnosi e la gestione del paziente in tempo reale.
“Siamo fermamente convinti che per concretizzare il valore dei dati genomici dobbiamo guardare al di là dei cambiamenti nella sequenza del genoma di un paziente per analizzare invece i cambiamenti indotti nella funzione molecolare e cellulare”, ha dichiarato Carlos L. Araya, CEO di Jungla Inc. “Per fare questo abbiamo costruito sistemi computazionali e sperimentali che possono fornire ai team clinici livelli senza precedenti di insight. Ciò ha richiesto enormi incrementi nella scala dei dati e dei processi che li generano e li analizzano”.
La Molecular Evidence Platform (MEP) di Jungla permette agli scienziati di studiare gli effetti delle varianti sui sistemi biologici su vasta scala e tradurre i relativi insight nella pratica medica. Questa piattaforma integrata fornisce a pazienti e operatori sanitari un supporto accurato, chiaro e trasparente per interpretare i risultati dei test genetici e genomici. Jungla fa evolvere la MEP con l’integrazione di approcci sempre più automatizzati – comprese analisi molecolari ad alta risoluzione – che possono rivelare come le variazioni nel genoma alterino le celle, come nel caso dei danni al DNA che possono condurre al cancro.
“I sistemi computazionali tradizionali impedivano a Jungla di confrontare i propri data set su vasta scala”, ha ricordato Michael Woodacre, HPE Fellow. “Dopo che i sistemi avevano analizzato i dati, i ricercatori dovevano ancora verificare manualmente quegli stessi dati in modo da identificarne i pattern. Ma con la sua capacità inedita di elaborare dati su vasta scala, il Memory-Driven Computing ha permesso a Jungla di sfruttare la propria piattaforma di analisi come uno strumento scientifico riducendo il rischio di errore umano e velocizzando enormemente la produzione di risultati”.
Per concretizzare la vision di Jungla verso la creazione di un engine dedicato agli insight genomici, HPE ha caricato l’enorme data set di Jungla sui 48 TB del proprio Memory-Driven Computing Sandbox, un ambiente operativo e di sviluppo per i clienti introdotto nel giugno 2018. Con il Memory-Driven Computing Sandbox, il sistema MEP di Jungla ha registrato miglioramenti in performance di circa 250 volte nelle analisi molecolari ad alta risoluzione rispetto all’hardware tradizionale.
La sequenza completa del genoma di un paziente, che descrive centinaia di migliaia di variazioni prodotte da migliaia di geni, rappresenta circa cinque GB di informazioni; tuttavia, i dati dettagliati provenienti dai workflow di Jungla possono richiedere l’elaborazione di oltre 40 TB di informazioni per un singolo gene.
“Il nostro lavoro con HPE rappresenta un impegno ad andare sempre oltre e introdurre innovazioni nella scienza e nell’engineering, per poter compiere test clinici su singoli pazienti”, ha proseguito Araya. “Non solo dobbiamo avere successo sul lato scientifico, ma dobbiamo anche costruire l’infrastruttura e i processi che possano scalare per tradurre gli insight scientifici in successi clinici sui pazienti. I sistemi Memory-Driven Computing di HPE possono permetterci di considerare nuovi risultati da un paziente nel contesto delle caratteristiche molecolari di tutte le varianti di cui esiste una comprensione dal punto di vista clinico – on demand. Questi sviluppi non capitano dalla sera alla mattina, ma è in questa direzione che dobbiamo lavorare se vogliamo ottenere velocità e precisione nella sanità”.
Cure mediche real-time personalizzate per i pazienti
Oltre al lavoro svolto con Jungla, il team di HPE sta collaborando con i ricercatori di medicina clinica e scienze della vita facenti capo al Living Heart Project e al Centro tedesco per le Malattie Neurodegenerative (DZNE) per esplorare le potenzialità della tecnologia nel trasformare molteplici aree delle scienze della vita. Ognuna di queste community di ricercatori sta indagando nuovi approcci verso la scienza della salute per trovare risposte nascoste in piena vista andando oltre i silos delle discipline scientifiche e l’inadeguatezza dell’infrastruttura computazionale su vasta scala tradizionale.
“La medicina di precisione non sarà possibile senza le più sofisticate infrastrutture di calcolo”, ha sottolineato il Prof. Joachim Schultze, Direttore della PRECISE Platform for Single Cell Genomics and Epigenomics del DZNE e dell’Università di Bonn. “Il Memory-Driven Computing mi sembra essere l’ecosistema di calcolo ideale per questo compito così enorme”.
Ispirata dai progetti condotti con questi partner, dalla capacità di rivoluzionare i test medici convenzionali e dal potenziale impatto di una tale rivoluzione estesa su vasta scala, HPE ha introdotto oggi la seconda sfida di Tech Impact 2030, la propria collaborazione con il World Economic Forum (il Forum) per rendere possibili cure mediche real-time personalizzate per i pazienti. Sotto l’egida di Tech Impact 2030, HPE e Forum riuniscono esperti del settore pubblico e privato per promuovere cambiamenti significativi entro il 2030 in un insieme di importanti sfide per la società.
Guardando al futuro, HPE si aspetta cambiamenti radicali che permetteranno ai ricercatori di accedere a simulazioni sufficientemente sofisticate da poter includere le proprietà emergenti di sistemi biologici complessi. Non solo la tecnologia permetterà loro di condurre ricerche più rapidamente e a costi inferiori, ma consentirà anche di cambiare il loro rapporto con i pazienti, i dati e la scienza facendone evolvere il ruolo da raccoglitori di informazioni a cacciatori di insight.
“In un ambiente tradizionale i ricercatori iniziano con un modello semplice aggiungendovi quindi complessità fino a trovare la corrispondenza con quanto osservato. Quando viene osservato qualcosa che il modello non è in grado di spiegare, il modello viene spesso messo da parte”, ha concluso Kirk Bresniker, vice president, HPE Fellow e chief architect for Memory-Driven Computing. “Ma cosa succederebbe se un ricercatore potesse iniziare al livello più elementare possibile per poi assemblare man mano ulteriori livelli di modellazione unendo insieme gli atomi che compongono le molecole, le molecole che formano le strutture, e quindi arrivare a cellule, organi, organismi ed ecosistemi? Adesso i ricercatori possono visualizzare l’invisibile. Possono catturare un’immagine ‘prima e dopo’, che è un elemento critico nella scienza”.
Tech Impact 2030
Negli scorsi mesi HPE e il Forum avevano annunciato la sfida “Help Solve World Hunger” per aiutare a risolvere la fame nel mondo entro il 2030 sulla scia dei risultati ottenuti nei 560 ettari della fattoria sperimentale della Purdue University, dove è stata applicata l’agricoltura di precisione per aumentare la resa dei raccolti a fronte di una drastica conservazione delle risorse. Sfruttando le enormi quantità di dati raccolte da piattaforme e dispositivi connessi per poi elaborarle in ambito edge, HPE fornisce insight veloci che possono favorire decisioni più rapida da parte degli agricoltori.
Nei prossimi mesi HPE e il Forum presenteranno nuove sfide relative a settori chiave come i servizi finanziari, i trasporti e l’industria. Ciascuna sfida affronta un problema sociale, economico o ambientale che può essere affrontato dagli esperti applicando tecnologie esistenti e innovative in maniera rivoluzionaria.
