A cura di Romain Picard, Regional Director Cloudera, South Emea
Una delle applicazioni più comuni per i big data e la relativa tecnologia è nella rilevazione e controllo dei segnali vitali del paziente. Oggi i sistemi sanitari utilizzano spesso le soluzioni Cloudera per inserire flussi di dati in tempo reale provenienti da sistemi di cartelle cliniche elettroniche (Electronic Health Record, E.H.R., nda), utilizzando lo standard Health Level Seven (HL7). Poiché la tecnologia per i big data è aperta a tutti i tipi e formati di dati, è possibile analizzare molteplici feed E.H.R associati a un testo clinico nel momento stesso in cui arrivano e applicarvi le tecniche di intelligence. In epidemiologia, questo significa identificare i pazienti – che riportano i sintomi del virus Zika per la prima volta – che altrimenti potrebbero sfuggire ad un controllo durante le analisi cliniche a causa di un errore degli operatori o di altri fattori. Nel caso di Zika, un solo errore o un ritardo nella diagnosi comporterebbe gravi conseguenze.
I sistemi sanitari sono propensi a investire in un’applicazione d’intelligence in tempo reale come valido supporto per i propri professionisti, soprattutto quando devono visitare decine di migliaia di nuovi pazienti al giorno. In uno scenario di crisi, come quello attuale che vede protagonisti l’Organizzazione Mondiale della Sanità o altri gruppi che si occupano del caso Zika, vogliamo offrire tecnologie big data applicabili nell’immediato. In questi casi, non conta tanto la capacità di gestire grandi volumi delle soluzioni big data, ma la potenza nativa nell’acquisire ed analizzare insiemi di dati multi-strutturati. Per questa modalità di risposta alle emergenze, l’unico approccio adeguato è quello di applicare l’intelligence su quelle serie di dati immediatamente al momento dell’analisi.
Una seconda applicazione, forse ancora più importante per i big data, è nella dimensione genomica. Il motivo per cui alcuni bambini resistono alla microcefalia e altri no, troverà risposta nel genoma della madre o del bambino o di entrambi. E questo è vero anche se l’ambiente o i medicinali giocano un ruolo significativo. In passato, l’assenza di tecnologie per i big data e le limitazioni circa il sequenziamento genetico costringeva spesso i ricercatori a selezionare una piccola quantità di geni da analizzare al verificarsi di un problema di salute, proprio come quando si cerca di trovare un ago in un pagliaio e si selezionano solo alcuni ciuffetti di fieno . Oggi, grazie alla tecnologia dei big data, i ricercatori possono analizzare l’intero genoma.
Inevitabilmente, la ricerca sul virus Zika comincerà dall’analisi approfondita di ciascuna delle seguenti aree, tra altre, di interesse:
- Indicazioni genomiche ed epigenetiche della madre come la metilazione
- Il genoma della madre, del padre e del bambino (insieme)
- Il genoma prenatale e postnatale del bambino
- Cambiamenti longitudinali nei genomi del bambino e della madre
- Proteoma, microbioma, e soprattutto epigenoma del bambino
- Controlli sulla popolazione e genomi di riferimento sia nuovi sia vecchi
- Genomi di riferimento della zanzara
Alcuni hanno dichiarato, “Ora sappiamo che il cancro non è solo una malattia organica, ma è una malattia genomica”. Non è più plausibile che l’estinzione di Zika avvenga senza analisi genomiche. Infatti, l’azienda ritenuta più avanti nello sviluppo di un vaccino contro Zika – Inovio Pharmaceuticals – utilizza un nuovo approccio di vaccini basati sul DNA. “La bellezza di questa piattaforma tecnologica è che il vaccino è semplicemente una sequenza di DNA sviluppata in acqua”, ha dichiarato il CEO di Inovio Dr. Joseph Kim. “È un cambio radicale rispetto alle difficoltà di gestione e di sviluppo complesso degli approcci ai vaccini tradizionali.”
In casi come quello di Inovio, il tipico approccio è quello di completare l’ingegneria molecolare con la scienza genomica. A parte l’ottimizzazione, l’incredibile lavoro svolto negli ultimi dieci anni è quasi completo in aree come l’assemblaggio del gene, l’allineamento e la genotipizzazione. Oggi alle frontiere dell’innovazione troviamo l’annotazione ed analisi dei dati genomici più veloci e più intelligenti su vasta scala, e la combinazione dei dati genomici con informazioni cliniche e relative al fenotipo. Quest’ultima tecnica, nota anche come medicina di precisione, deve andare di pari passo la comprensione delle vie molecolari in ogni soluzione proposta. Mentre su vasta scala, la scienza ‘a secco’ e i dati statistici della genomica sono invitanti per i professionisti dei big data, sono altresì necessari ingegneri chimici e scienziati di laboratorio per trasformare le conoscenze in proteine e preparazioni efficaci.
Sia che i big data vengano utilizzati per dare ascolto ai media tradizionali, ai social media e ad altri canali di informazione per intercettare segnali precoci che qualcosa non va; che si stia calcolando il rischio che un paziente al pronto soccorso abbia contratto il virus Zika; che i big data acquisiscano l’esoma di ogni nascituro o valutino il decorso di coloro che sono stati trattati con il vaccino, è chiaro che l’utilizzo delle tecnologie big data è e continuerà a essere fondamentale in situazioni di crisi.
Le tecnologie basate su Hadoop, come la piattaforma di dati di Cloudera, possono integrare dati dettagliati, complessi e multi-strutturati grazie al fatto che si tratta di una tecnologia creata per gestire un numero illimitato di fonti. Si possono identificare modelli all’interno dei dati e facilitarne la scoperta e l’analisi, contribuendo ad accelerare l’individuazione delle fonti di malattie e degli esiti e consentendo ai medici di offrire le migliori cure basandosi su decisioni informate in tempo reale. La piattaforma è in grado di analizzare i dati dell’intero genoma e di unire i dati multi-omici – ovvero dai diversi campi di studio della biologia come la genomica o la proteomica – con i dati clinici e relativi al fenotipo in modo rapido ed efficiente, abbreviando i cicli di ricerca e sviluppo e permettendo di trovare più velocemente metodi terapici e di prevenzione. Permette, inoltre, di misurare e valutare l’impatto delle terapie su vasta scala, suggerendo miglioramenti durante il percorso di cura per ottimizzare i risultati, con la speranza di eliminare completamente i virus come Zika, più velocemente di quanto sia mai stato possibile.
